• คู่แต่งงานที่มีบุตรยาก 
• สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร 
• คู่แต่งงานที่มีประวัติการแท้งบุตรมากกว่า 2 ครั้ง โดยไม่ทราบสาเหตุ 
• คู่แต่งงานที่เคยทำ IVF มากกว่า 2 ครั้ง แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ 
• คู่แต่งงานที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์บุตรที่โครโมโซมผิดปกติ 

ขั้นตอนเหมือนกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วทุกประการ ตั้งแต่เริ่มต้นกระตุ้นไข่จนถึงระยะเตรียมปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนโดยทั่วไปแล้วนั้นระยะของการเจริญเติบโตของตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการแยกเอาเซลล์ออกมาตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมนั้นมี 3 ระยะ ได้แก่

1. ระยะของไข่ก่อนการปฏิสนธิ หรือตัวอ่อนในระยะปฏิสนธิก่อนการแบ่งตัว โดยการแยกเอาส่วน Polar Body ของเซลล์ไข่ หรือตัวอ่อนในระยะปฏิสนธิก่อนการแบ่งตัวออกมาสำหรับตรวจทางพันธุกรรม

2. ตัวอ่อนในระยะแบ่งตัววันที่ 3 หลังการปฏิสนธิ (Clevage Stage)

3. ตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst Stage) โดยมากแล้วแพทย์มักตรวจตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์เนื่องจากมีจำนวนเซลล์มากพอที่จะดึงออกไปตรวจได้โดยกระทบกับการเจริญเติบโตของตัวอ่อนน้อยที่สุด และพบความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างเซลล์แต่ละเซลล์หรือที่เรียกว่า Mosaicism น้อยกว่าการตรวจตัวอ่อนในระยะแบ่งตัว หลังจากได้ตัวอ่อนและเลี้ยงจนได้ระยะที่ตัวอ่อนแบ่งเซลล์มีจำนวนเซลล์มากเพียงพอซึ่งมักเป็นระยะวันที่ 3-5 หลังปฏิสนธิแล้วจึงทำการดูดเซลล์ของตัวอ่อนแต่ละตัวส่งตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อระบุสถานะของตัวอ่อนว่าปกติหรือไม่ จากนั้นจึงเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อให้เกิดการฝังตัวและตั้งครรภ์ ในปัจจุบันเป็นที่ยอมรับกันว่าทารกที่ผ่านการตรวจทางพันธุกรรมนี้ เมื่อคลอดจะไม่มีความแตกต่างจากทารกที่มาจากการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ ดังนั้นการตรวจดังกล่าวจึงเป็นการตรวจพันธุกรรมของเซลล์ที่เป็นเสมือนเพียงตัวแทนของเซลล์ทั้งหมดของตัวอ่อน การตรวจนี้จึงมีความละเอียดอ่อนและยุ่งยากกว่าการตรวจพันธุกรรมจากเลือดหรือเนื้อเยื่ออื่นๆเพราะปริมาณสารพันธุกรรมใน 1 เซลล์นั้นมีจำนวนน้อยมาก การตรวจจึงต้องอาศัยความละเอียดอ่อนใช้เวลาและอยู่ในมือของแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์สูง เพื่อให้เกิดความถูกต้องแม่นยำและรบกวนตัวอ่อนน้อยที่สุด

คือ การดูดน้ำในตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst Fluids; BFs) ไปเพื่อทำการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมของตัวอ่อนนั้นๆ เนื่องจากปัจจุบันได้มีการตรวจพบว่าน้ำในตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์นี้มี cell-free DNA อยู่ในปริมาณมากพอที่จะนำไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซมต่อได้ โดยการดูดน้ำในตัวอ่อนไปตรวจแทนที่จะดูดเซลล์ตัวอ่อน (Blastomere) หรือเซลล์เนื้อรก (Trophectoderm)เหมือนอย่างที่เคยทำมานั้นมีข้อดีคือ ช่วยลดการรบกวนการเจริญเติบโตของตัวอ่อนจากการลดส่วนของเซลล์ที่ถูกดูดไปตรวจลงทำให้ตัวอ่อนเติบโตและพัฒนาไปเป็นตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีมากขึ้นได้ นอกจากนั้นการดูดน้ำในตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ ซึ่งเป็นระยะที่ตัวอ่อนโตเต็มวัยที่สุดก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก เป็นการลดโอกาสการเกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างเซลล์แต่ละเซลล์ลงจากการตรวจวิธีเดิมซึ่งอาจตรวจตัวอ่อนตั้งแต่อายุวันที่ 3 โดยการตรวจตัวอ่อนที่อายุน้อยนั้นจะมีโอกาสเกิด Mosaicism มากขึ้นได้และเมื่อเปรียบเทียบผลการตรวจระหว่างการตรวจโครโมโซมจากน้ำในตัวอ่อนกับการดูดเซลล์ในระยะบลาสโตซิสต์ไปตรวจแล้วนั้น พบว่าให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องใกล้เคียงกันมากจนเป็นที่น่าพึงพอใจ

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนนั้นสามารถทำได้หลายวิธี แต่ละวิธีจะมีความถูกต้องแม่นยำต่างกัน ซึ่งเราได้มีการคัดเลือกวิธีการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่ดีที่สุด ทันสมัยและมีความถูกต้องแม่นยำที่สุดมาใช้ใน การรักษา เพื่อให้คู่สมรสที่เข้ามาทำการรักษากับทางคลินิกมั่นใจได้ว่าท่านได้รับการดูแลด้วยเทคนิคที่ดีที่สุดที่มีอยู่ในปัจจุบัน Comparative Genomic Hybridization (CGH) เป็นเทคนิคการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนโดยการตรวจโครโมโซมทั้ง 23 คู่ คือโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และ โครโมโซมเพศ 1 คู่ วิธีนี้เป็นการตรวจพันธุกรรมในระดับโมเลกุล โดยใช้เทคนิคที่เรียกว่า Whole Genome Amplification (WGA) ในการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมก่อนนำไปตรวจ จึงให้รายละเอียดของสภาวะทางพันธุกรรมมากกว่าการตรวจ ในระดับโครโมโซมทั่วไปการตรวจจะใช้การติดฉลากสารพันธุกรรมตัวอ่อนที่ต้องการตรวจและสารพันธุกรรมมาตรฐาน ด้วยสารเรืองแสงที่มีสีแตกต่างกัน จากนั้นนำมาทำปฏิกิริยากันและแปลผลด้วยโปรแกรมคอมพิวเตอร์ ซึ่งจะสามารถบอกได้ว่าตัวอ่อนนั้นมีโครโมโซมขาดหรือเกิน (Aneuploidy) มีภาวะการเรียงตัวผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สมดุล (Unbalanced Translocation) หรือมีการขาดหายหรือเพิ่มเกินบางส่วนของโครโมโซมหรือไม่ (Chromosome Deletion or Duplication) แต่วิธีนี้ก็ยังมีข้อจำกัดคือไม่สามารถตรวจความผิดปกติของภาวะการเรียงตัวของโครโมโซมแบบสมดุล (Balanced Translocation )หรือการหมุนกลับของชิ้นส่วนโครโมโซม (Inversion) ได้ เนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวไม่ได้ทำให้ปริมาณสารพันธุกรรมแตกต่างไปจากสารพันธุกรรมมาตรฐานที่ใช้เปรียบเทียบ วิธีนี้ใช้เวลาในการตรวจประมาณ 24-72 ชั่วโมง ขึ้นกับเทคนิคย่อยที่ใช้ในการตรวจ Next Generation Sequencing (NGS)

ในร่างกายของมนุษย์เราประกอบไปด้วยโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ ดังที่ได้กล่าวมาแล้วข้างต้นซึ่งแต่ละโครโมโซมจะทำหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางกายภาพและการทำงานต่างๆของร่างกาย ในโครโมโซมจะประกอบไปด้วยยีนและในยีนก็ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนซึ่งมีลำดับเบสมากมายอยู่ในนั้น ยีนที่มีความผิดปกติหรือกลายพันธุ์จึงส่งผลให้เกิดโรคขึ้นในคนที่ได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกตินั้นต่อกันมา การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing เป็นเทคนิคที่สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ถึงในลำดับเบสซึ่งเป็นส่วนประกอบที่เล็กที่สุดของโครโมโซม โดยใช้การเปรียบเทียบลำดับเบสของยีนที่ก่อโรคกับยีนที่ปกติซึ่งจะมีความแตกต่างกันทำให้สามารถค้นหายีนที่ก่อโรคได้ วิธีนี้จึงเป็นวิธีที่ตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้ละเอียดมีความถูกต้องแม่นยำสูง และถูกนำมาพัฒนาและประยุกต์ใช้ในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนซึ่งถือเป็นเทคนิควิธีการตรวจที่ดีที่สุดในปัจจุบัน

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing มีข้อดี คือ สามารถตรวจความผิด ปกติของโครโมโซมได้ทั้ง 24 โครโมโซมให้ข้อมูลที่มีความละเอียดสูงและมีความถูกต้องแม่นยำสูงมากถึง 99.9% นอกจากนั้นระยะเวลาการตรวจยังรวดเร็วกว่าอีกด้วยคือ สามารถทราบผลการตรวจได้ใน 24 ชั่วโมง

อย่างไรก็ดีเทคโนโลยี Next Generation Sequencing ยังไม่สามารถตรวจโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ภาวะการปนกันของเซลล์ที่ปกติและเซลล์ที่ผิดปกติ (Mosaicism) ในระดับต่ำๆ หรือ ภาวะการซ้ำของชุดโครโมโซม (Polyploidy) และการขาดหรือเกินของชิ้นส่วนโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่าความสามารถของวิธีการตรวจ เช่น การขาดหรือเกินที่ของชิ้นส่วนโครโมโซมที่มีขนาดเล็กกว่า 10 Mb

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนยังมีข้อจำกัดในเรื่องความแม่นยำของผลการตรวจ ถึงแม้ว่าจะมีความแม่นยำสูงถึง 95-99% แต่ก็ยังไม่สามารถนำมาทดแทนการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอดได้ ดังนั้นถึงแม้ว่าจะได้ตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อนแล้ว ก็ยังแนะนำให้มีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเหมือนเป็นการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติ นอกจากนั้นคู่สมรสควรได้รับทราบถึงโอกาสที่จะได้ตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้าย เนื่องจากบางกรณีอาจมีโอกาสได้ตัวอ่อนที่เหมาะสมค่อนข้างน้อย เช่นการตรวจคัดกรองภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียร่วมกับการตรวจ HLA ที่เข้ากันได้กับบุตรที่เป็นโรค ดังนั้นคู่สมรสอาจต้องได้รับการรักษาหลายรอบก่อนที่จะได้ตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการตั้งครรภ์