PGT-M คืออะไร?
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease) เป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ยีนผิดปกติเพียงยีนเดียว ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ เช่น

• โรคธาลัสซีเมีย ทั้งชนิดอัลฟ่า และชนิดเบต้า (α-Thalassemia , β-Thalassemia)
• ภาวะ G6PD บกพร่อง
• โรคฮีโมฟีเลีย
• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy – SMA)
• โรคพังผืดในปอด (Cystic Fibrosis)
• โรค Tay-Sachs

โดยการตรวจ PGT-M จะทำร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว หลังจากการกระตุ้นไข่ เก็บไข่ แล้วนำไข่ไปปฏิสนธิกับอสุจิ จนได้ตัวอ่อนระยะblastocyst นำเซลล์บางส่วนจากตัวอ่อนในระยะ Blastocyst ไปตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อดูว่ามียีนกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคหรือไม่ ตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติหรือเป็นเพียงพาหะจะถูกคัดเลือกเพื่อนำไปฝังในมดลูก

ข้อดีของการทำ IVF ร่วมกับ PGT-M

• ลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรม
• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติไปยังลูกได้
• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย เนื่องจากตัวอ่อนที่ได้รับการคัดกรองมีโอกาสพัฒนาเป็นการตั้งครรภ์ปกติสูงกว่า
• ช่วยลดโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ต้องยุติเนื่องจากพบความผิดปกติในภายหลัง และลดค่าใช้จ่ายในการดูแลเด็กที่อาจมีโรคเรื้อรัง

ข้อจำกัดและข้อควรพิจารณา

• ค่าใช้จ่ายสูง: ทั้งกระบวนการ IVF และ PGT-M มีต้นทุนสูง
• ไม่สามารถตรวจโรคได้ทุกชนิด เฉพาะโรคที่ทราบยีนที่ผิดปกติเท่านั้น
• ความแม่นยำมีขอบเขต: แม้จะมีความแม่นยำสูง แต่ก็ยังมีโอกาสคลาดเคลื่อนได้เล็กน้อย
• ต้องมีข้อมูลพันธุกรรมของพ่อแม่: เพื่อวิเคราะห์และออกแบบการตรวจที่เหมาะสม

สรุป
การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมแบบเฉพาะโรค (PGT-M) ถือเป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่ช่วยให้ครอบครัวที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถมีบุตรที่แข็งแรง ปราศจากโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางสายเลือดได้อย่างปลอดภัย เป็นทางเลือกที่ควรพิจารณาในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มีประวัติเป็นพาหะของโรครุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มกระบวนการจึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อวางแผนอย่างรอบคอบและเพิ่มโอกาสของความสำเร็จในการมีบุตรที่สุขภาพดี